El síndrome del cromosoma X frágil (SXF), a pesar de ser una condición genético, desde la perspectiva de la PNIE se puede abordar para obtener ciertas mejorías. El SXF es una de las causas más comunes de discapacidad intelectual hereditaria y un factor genético importante en trastornos como el autismo. Este trastorno neurológico es causado por una mutación en el gen FMR1, ubicado en el cromosoma X, que resulta en la ausencia o reducción de una proteína vital llamada FMRP. Esta proteína es esencial para el desarrollo y función de las neuronas, ya que regula la formación de sinapsis, las conexiones entre las células nerviosas que permiten la comunicación cerebral.
El gen FMR1 contiene repeticiones de un trinucleótido (CGG), y cuando estas repeticiones superan las 200, el gen se «silencia» a través de un proceso llamado metilación. Esto impide la producción de la proteína FMRP, crucial para la salud neuronal. Las personas con esta mutación completa presentan los síntomas del SXF, los cuales varían en gravedad, siendo los varones generalmente más afectados que las mujeres.
Síntomas
Los síntomas más comunes incluyen discapacidad intelectual, retraso en el habla, trastorno del espectro autista (50-60% de los casos), ansiedad social, contacto visual anormal, hiperactividad sensorial, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), conductas repetitivas, agresividad, problemas de sueño y convulsiones (15-20% de los casos). Además, el 30 % de los pacientes sufre de obesidad y problemas gastrointestinales como reflujo gastroesofágico.
Para abordar estos síntomas de manera integral, el Método Katia Dolle® adopta el enfoque de la PsicoNeuroInmunoEndocrinología (PNIE), un enfoque que estudia la interacción de los sistemas nervioso, inmunológico, endocrino y psicológico. Sin dejar de lado a los órganos excretores y el aparato digestivo.
Por lo tanto sin intención de sustituir la medicina convencional, desde el enfoque que tenemos a través del Método trabajamos:
Regulando el eje Hipotálamo- Hipófisis- Suprarrenal, que controla la liberación de cortisol, la hormona del estrés. Al mejorar este sistema, se pueden reducir los niveles de ansiedad, irritabilidad e hiperactividad.
Neuroplasticidad y Nutrición Neuroprotectora: a través de la nutrición abordando problemas de disbiosis (desequilibrio en microbiota intestinal) o parasitosis, ajuste de la dieta tras una análisis de intolerancias y asegurar un aporte adecuado de nutrientes que favorezcan la salud neurológica y la función cognitiva. Se ha conseguido disminuir neuroinflamación mejorando entonces la neuroplasticidad, un fortalecimiento del sistema inmunológico y mejora del sueño.
Modulación de neurotransmisores: En el SXF hay desequilibrio en los neurotransmisores como dopamina, serotonina y GABA que afecta al estado de ánimo, la capacidad cognitiva y la conducta. Al modularse a través de suplementación podemos conseguir equilibrar dichos sistemas y regular el sueño y la ansiedad.
Conclusión
El tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil desde la perspectiva de la PsicoNeuroInmunoEndocrinología (PNIE) no solo se enfoca en los síntomas visibles, sino también en el equilibrio integral de los sistemas interconectados del cuerpo. A través de la gestión del estrés, el apoyo nutricional y la modulación inmunológica, se puede optimizar la salud neurológica y emocional de las personas afectadas. Este enfoque holístico promueve una mayor calidad de vida y bienestar a largo plazo, tratando tanto el cuerpo como la mente de manera conjunta.
Fundación Katia Dolle
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