TEA con trastorno genético y Método Katia Dolle®
Introducción
No se ha encontrado por el momento un gen único para el autismo, pero se han identificado alrededor de 800 genes que, aunque no desarrollan cuadros sindrómicos complejos, sí que pueden incrementar la probabilidad de desarrollar autismo, en algunos casos, pero su forma y grado de implicación todavía son muy desconocidos. Sí se considera que la combinación de varios genes puede favorecer el autismo «idiopático», sin embargo los factores epigenéticos y la exposición a tóxicos medio ambientales serán determinantes en la gravedad de los síntomas. Leer más sobre causas medioambientales aquí.
A día de hoy la investigación y estudio de las causas genéticas del autismo es un campo donde numerosos equipos internacionales están trabajando en él.
Sí se conocen trastornos genéticos donde además puede observarse autismo. Hemos tenido desde la fundación amplia experiencia en este campo, atendiendo niños TEA con Síndrome de Dravet y TEA, Síndrome de Down y TEA, Esclerosis Tuberosa y TEA, Síndrome de X frágil y TEA y niños con pequeños fallos genéticos y TEA.
La Fundación Katia Dolle por la calidad de vida
En los niños con problemas genéticos el trabajo para mejorar su calidad de vida es esencial y de gran valía, pues no solo puede mejorar las capacidades y autonomía del niño y futuro adulto, sino que su familia gana en calidad de vida si se logra mejorar la gravedad de los síntomas TEA. Ver aquí severidades y diagnóstico TEA.
Así mismo es de gran valor la revisión de su salud global, ya que en estos niños podemos encontrar una función renal disminuida, anemia, problemas metabólicos, desnutrición y alteraciones neuroendocrinas. En algunos casos en los que deben tomar fármacos hepatotóxicos, por ejemplo si hay epilepsia, el hígado puede estar sufriendo. Un abordaje suave con ciencia naturopática y nutricional apoya su salud y por tanto su calidad de vida. Veamos nuestra experiencia en los diferentes trastornos genéticos.
Síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo que comienza en la infancia y continúa con una morbilidad acumulada que afecta significativamente a las personas a lo largo de su vida. El síndrome de Dravet es una enfermedad rara, con una tasa de incidencia estimada de 1:15.700, y la mayoría de los pacientes son portadores de una mutación en el gen del canal de sodio SCN1A.
En el Síndrome de Dravet puede aparecer asociado el TEA. En algunos casos no se logra estabilizar las epilepsias recurrentes con fármacos. La evolución en gravedad de los niños con Dravet es muy complicada, pero hemos observado que podemos ayudar a reducir las crisis epilépticas en su severidad o frecuencia con dieta cetogénica combinada con dieta antiinflamatoria y libre de intolerancias alimentarias. Ayudamos al hígado con transaminasas elevadas por los fármacos antiepiléticos con antioxidantes y plantas medicinales hepatoprotectoras para favorecer la salud. También logramos mejorar la salud cuando el sistema inmune está muy bajo y se presentan infecciones recurrentes, que son además foco de epilepsias. Trabajamos con los padres para mejorar la alimentación selectiva. Hemos observado algún caso con síndrome de malabsorción, intolerancias alimentarias tipo IgG alarmante (hasta 100 alimentos) y disbiosis, acumulo de algunos metales pesados como bario y estroncio y otras alteraciones. Para nosotros es importante poder contribuir así a su salud general, aunque su capacidad de avanzar en cuanto a la severidad pueda llegar a estar totalmente comprometida por el fallo genético.
Esclerosis Tuberosa
La esclerosis tuberosa, también llamada complejo de esclerosis tuberosa, es un trastorno genético poco común que hace que se formen tumores en varias partes del cuerpo. Estos tumores no son cancerígenos. Los síntomas varían ampliamente según el lugar donde se forman los tumores y su tamaño.
Por lo general, la esclerosis tuberosa se detecta durante la infancia o la niñez a partir de la detección de una manchas blancas lanceoladas en la piel. En ocasiones, presenta síntomas tan leves que la afección no se diagnostica hasta la adultez, o bien nunca se diagnostica. Algunas veces, la esclerosis tuberosa causa discapacidades, desde TDAH a autismo o discapacidades graves. Esto se debe a que afecta a varios órganos: ojos, piel, pulmones, corazón, riñones y sistema nervioso. Leer más aquí sobre Esclerosis Tuberosa.
Nuestra experiencia desde la Fundación con el Método Katia Dolle ha sido muy bueno en la Esclerosis Tuberosa, pues al afectar múltiples órganos y sistemas el Método aplica perfectamente ya que estudia y atiende disfunciones a todos esos niveles. Hemos podido ayudar a reducir la severidad y lograr nuestro objetivo de salud y calidad de vida. Hemos observado en estos casos por ejemplo que se puede mejorar la conducta agresiva regulando el eje Hipotálamo-Hipófisis-Suprarrenal que suele estar afectado. También se puede mejorar el filtrado renal para mejorar la detoxificación y ayudar a retener minerales, proteínas y otras sustancias importantes. Trabajar sobre el sistema inmunitario ayuda a controlar la proliferación tumoral usando otras vías. El trastorno del sueño puede mejorarse atendiendo disbiosis y parásitos y ayudando a la hipófisis. El estrés oxidativo secundario a la propia enfermedad agrava mucho el cuadro y puede ser mejorado de forma sustancial con ciencia naturopática tal y como la aplicamos en el Método Katia Dolle. Los casos que hemos atendido por el momento han reducido su discapacidad intelectual y síntomas TEA, mejorando en la rigidez mental, capacidad de socialización básica (conectar con mamá, mirarla e imitarla) y en su capacidad de comprensión, por lo tanto en su discapacidad intelectual.
Síndrome de Down con TEA
Algunos casos de Síndrome de Down pueden ser diagnosticados también con TEA por tener varios síntomas relacionados con TEA, generalmente problemas de sociabilización, como no mirar a los ojos, no buscar a los padres o hermanos aislándose, rituales obsesivos como colocar los juguetes en línea, incapacidad para imitar, problemas de comunicación verbal y no verbal, etc. Con el Método Katia Dolle hemos logrado reducir los síntomas relacionados con la rigidez mental, recuperando la capacidad creativa, juego simbólico, capacidad de sociabilizar, mayor entendimiento y capacidad de comunicar, propios del los niños con Síndrome de Down. Además de eso desde el Método Katia Dolle atendemos los trastornos metabólicos característicos del Síndrome de Down para prevenir el avance y pérdida de salud progresiva de estas personas.