Abordaje multidisciplinario del síndrome de DiGeorge
Desde la Fundación Katia Dolle atendemos la salud de los niños con Síndrome de DiGeorge de forma natural para mejorar su calidad de vida.
Características
El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome de deleción 22q11.2, es un trastorno genético complejo causado por la falta de una pequeña porción del cromosoma 22. Esta deleción lleva a la pérdida de varios genes esenciales para el desarrollo adecuado, afectando múltiples sistemas del cuerpo. Aunque en la mayoría de los casos la deleción ocurre de forma espontánea (de novo), puede ser heredada de uno de los padres en un pequeño porcentaje de pacientes.
Este síndrome tiene una prevalencia aproximada de 1 en 3,000 a 6,000 nacimientos vivos, lo que lo convierte en una de las microdeleciones más comunes
Síntomas
- Inmunodeficiencia primaria: Una característica clave del síndrome es la inmunodeficiencia debida a un timo poco desarrollado o ausente. Este órgano es crucial para la maduración de los linfocitos T, células esenciales para la defensa inmunológica. Como resultado, los pacientes son más susceptibles a infecciones y pueden desarrollar enfermedades autoinmunes.
- Cardiopatías congénitas: Un alto porcentaje de los pacientes con DiGeorge presenta defectos cardíacos, siendo la tetralogía de Fallot y la interrupción del arco aórtico las malformaciones más comunes. Estas afecciones pueden requerir intervenciones quirúrgicas tempranas.
- Hipocalcemia: La hipoplasia o disfunción de las glándulas paratiroides en este síndrome provoca una disminución en la producción de la hormona paratiroidea, lo que conlleva niveles bajos de calcio en la sangre. Esta condición puede causar convulsiones y otros síntomas neurológicos si no se trata adecuadamente.
- Anomalías faciales: Algunos pacientes tienen características faciales distintivas, como orejas de implantación baja, boca pequeña o paladar hendido (fisura palatina). Aunque estas características pueden ser sutiles, contribuyen al diagnóstico clínico.
- Retrasos en el desarrollo: Los niños afectados suelen mostrar retrasos en el desarrollo motor y del lenguaje, así como dificultades de aprendizaje. En la vida adulta, es común que aparezcan trastornos psiquiátricos como esquizofrenia o trastorno bipolar
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de DiGeorge es multidisciplinario y se adapta a las manifestaciones clínicas específicas de cada paciente. En la Fundación Katia Dolle nuestros expertos en PNIE y Método Katia Dolle® realizan un programa de salud natural personalizado para mejorar el sistema inmunitario
- Suplementación de calcio y vitamina D: Es fundamental para tratar la hipocalcemia. La vitamina D, además de corregir el metabolismo del calcio, podría tener un efecto inmunomodulador, ayudando a regular la respuesta inmunitaria deficiente en estos pacientes
- Estrés oxidativo y neuroinflamación: Se ha encontrado que el aumento del estrés oxidativo y la neuroinflamación puede afectar negativamente la función mitocondrial, lo que contribuye a déficits cognitivos en el síndrome de DiGeorge. La suplementación con antioxidantes como el ácido alfa-lipoico y la coenzima Q10 podría ayudar a proteger las neuronas y mejorar el comportamiento cognitivo, según estudios en otras enfermedades neurodegenerativas.
- Dieta adaptada y estudio de intolerancias alimentarias: Debido a la inmunodeficiencia primaria y la alta frecuencia de problemas digestivos, podría ser beneficioso realizar estudios de intolerancias alimentarias en estos pacientes. Una dieta adaptada a las intolerancias podría reducir la carga sobre el sistema inmunológico, mejorando su respuesta a las infecciones y evitando reacciones inflamatorias que afectan aún más su salud
Conclusión
El manejo del síndrome de DiGeorge requiere una intervención integral y personalizada. La identificación temprana de las manifestaciones específicas en cada paciente permite un tratamiento más efectivo, que incluye desde cirugías cardíacas hasta el manejo nutricional y terapias inmunológicas.
Referencias:
Sullivan KE, McDonald-McGinn DM, et al. Advances in the immunological management of 22q11.2 deletion syndrome. J Clin Immunol. 2022; 42(4): 822-834. Available from: https://doi.org/10.1007/s10875-022-01418-y.
