Introducción
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico raro que afecta principalmente a las niñas, causado por mutaciones en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X. Tras un período inicial de desarrollo normal, las niñas con este síndrome experimentan una regresión en el desarrollo, que incluye la pérdida de habilidades motoras y del habla, junto con movimientos repetitivos de las manos, problemas respiratorios y deterioro cognitivo. Aunque no tiene cura, la intervención nutridietética, en este caso la dieta cetogénica o dieta keto, puede aliviar algunos de los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Causas
El síndrome de Rett es causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Este gen juega un papel crucial en la regulación de la actividad de otros genes durante el desarrollo cerebral. El MECP2 (proteína fijadora de la metilcitosina 2 ) actúa como un regulador epigenético, controlando la expresión de genes clave para la maduración de las neuronas y el establecimiento de conexiones sinápticas.
La mutación no necesariamente destruye la función de la proteína MECP2, pero altera su actividad, lo que genera una regulación deficiente en variasáreas del cerebro, especialmente en las regiones responsables del control motor, la cognición y la respiración.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Rett ocurre de manera esporádica, sin antecedentes familiares, aunque en raros casos puede ser heredado.
Equilibrio neuroquímico: Las alteraciones en MECP2 pueden desregular la actividad de neurotransmisores como el glutamato (excitador) y el GABA (inhibidor), lo que impacta la comunicación neuronal y las funciones motoras y cognitivas.En resumen, la mutación en el gen MECP2 compromete el desarrollo cerebral al afectar la capacidad del cerebro para formar conexiones neuronales estables y funcionales, lo que explica los síntomas progresivos y complejos del síndrome de Rett.
Síntomas
Suele presentar una evolución en cuatro fases. La primera fase se caracteriza por un estancamiento del desarrollo, seguido de una fase de regresión en la que se observan movimientos repetitivos de las manos y pérdida de habilidades adquiridas, otra donde se estabilizan los síntomas, con algunas mejoras conductuales y una última fase tardía del deterioro motor.
Tratamiento
El tratamiento debe ser multidisciplinar tal cómo realizamos en la Fundación Katia Dolle y se centra en mejorar la calidad de vida y controlar los síntomas, la dieta cetogénica ha sido investigada como opción terapéutica dado su impacto en el metabolismo cerebral y la neuroplasticidad.
Beneficios de la dieta cetogénica o dieta keto
Uno de los principales beneficios de esta dieta es su capacidad para aumentar la producción de cuerpos cetónicos, pudiendo actuar como una fuente alternativa de energía para el cerebro. Esta capacidad es importante en el contexto del síndrome de Rett porque las células cerebrales en estos pacientes a menudo tienen dificultades para metabolizar glucosa. Al proporcionar cetonas como combustible, esta dieta puede compensar esta deficiencia metabólica y mejorar la función cerebral. Cuando realizamos estas intervenciones en el plan alimenticio del niño observamos mejorías en síntomas cómo fuerza y energía muscular y mejoras cognitivas.
Además, varios estudios han explorado el impacto de la dieta cetogénica en la neurotransmisión, específicamente en la regulación de GABA, principal neurotransmisor inhibitorio que puede estar alterado, como mencionamos anteriormente. La producción de GABA puede aumentar gracias a esta dieta debido a la disminución de la glucosa y un incremento en los niveles de cuerpos cetónicos, lo que mejora la inhibición neuronal y así poder reducir las crisis epilépticas.
Estudios realizados han observado que pacientes con Síndrome de Rett que siguen una dieta cetogénica mostraron una disminución de los niveles de ácido pirúvico y láctico, lo que sugiere una mejora en el metabolismo cerebral. (Haas y colegas)
En la Fundación Katia Dolle implementamos la dieta cetogénica en pacientes con síndrome de Rett bajo supervisión médica y nutricional estrecha debido para tener controladas las deficiencias nutricionales, problemas gastrointestinales y alteraciones en los perfiles lipídicos.
Conclusión
Desde la Fundación Katia Dolle consideramos la dieta cetogénica como una herramienta útil para mejorar ciertos síntomas, en particular los relacionados con la disfunción neurológica, las convulsiones y el metabolismo energético. Si bien la investigación a nivel científico aún está en fases preliminares, los mecanismos subyacentes sugieren que la cetosis inducida por esta dieta puede tener efectos neuroprotectores que beneficien a los pacientes con esta enfermedad compleja. En la práctica vale la pena considerar esta herramienta y observar los beneficios.
Fundación Katia Dolle
Especialistas en trastornos del neurodesarrollo
