La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética rara que afecta múltiples órganos del cuerpo, como el cerebro, la piel, los riñones y los pulmones. Aunque sus manifestaciones pueden variar, las convulsiones, los problemas en el neurodesarrollo y los tumores benignos son los síntomas más comunes. A través de un enfoque terapéutico integral, no solo se busca centrarse en los síntomas, sino también mejorar la calidad de vida, tanto física como emocional, de quienes viven con esta enfermedad.
¿Qué es la Esclerosis Tuberosa?
La esclerosis tuberosa (ET) es causada por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2, que regulan el crecimiento celular. Estas mutaciones llevan a una proliferación anormal de células, formando tumores benignos en varios órganos como el cerebro, riñones, piel, pulmones, corazón y ojos. Puede ser hereditaria o surgir por mutaciones espontáneas.
Síntomas Principales
- Síntomas neurológicos: La mayoría de los afectados presentan problemas neurológicos, como epilepsia, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista (TEA).
- Manifestaciones cutáneas: Son frecuentes los tumores o anomalías en la piel, como máculas hipopigmentadas (manchas blancas), angiofibromas faciales y fibromas subungueales.
- Complicaciones renales y pulmonares: Los tumores en los riñones pueden causar disfunción renal, mientras que el crecimiento de quistes en los pulmones, especialmente en mujeres, puede llevar a la linfangioleiomiomatosis (LAM), que afecta la respiración.
- Problemas cardíacos: Los niños con esclerosis tuberosa pueden nacer con tumores cardíacos (rabdomiomas), que suelen disminuir de tamaño con el tiempo.
Un Enfoque Integral: ¿Qué Significa?
El enfoque integral de la salud se centra en la conexión entre el cuerpo, la mente y el entorno. No se trata solo de tratar los síntomas, sino de entender cómo el estilo de vida, el bienestar emocional y los desequilibrios internos pueden afectar la evolución de la enfermedad. Este abordaje considera los sistemas neurológico, inmunológico, hormonal y emocional.
En la fundación, a través del Método Katia Dolle®, trabajamos desde la práctica de la PsicoNeuroInmunoEndocrinología (PNIE), relacionando las afectaciones psicológicas con las nerviosas, inmunológicas y endocrinas, brindando así una explicación científica y bioquímica. Además de la PNIE, el método tiene otros tres pilares fundamentales que, en conjunto, mejoran la calidad de vida de las personas con esclerosis tuberosa.
Los Pilares del Enfoque Integral
1. PNIE (PsicoNeuroInmunoEndocrinología)
La PNIE interrelaciona varios sistemas del cuerpo. Por ejemplo, regular el eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal ayuda a reducir los niveles de cortisol (la «hormona del estrés»), mejorando el comportamiento agresivo. Además, al optimizar la función renal, se retienen minerales y proteínas esenciales para la salud. A nivel inmunológico, se controla la proliferación tumoral a través de distintas vías, y los trastornos del sueño pueden mejorar al tratar la disbiosis intestinal y los parásitos, beneficiando también la hipófisis. El estrés oxidativo, secundario a la enfermedad, agrava el cuadro, pero su manejo es clave para mejorar los síntomas generales.
2. Inmunonutrición
La nutrición es una herramienta fundamental en este enfoque, ya que sin un ajuste adecuado de la dieta, teniendo en cuenta las intolerancias individuales, no sería posible lograr mejoras significativas. Una buena salud intestinal es vital, ya que el intestino es considerado el «segundo cerebro». Si el intestino no está sano, el resto de los sistemas no pueden funcionar correctamente. Al optimizar la alimentación y suplementación, se reduce la inflamación y se mejora el funcionamiento general del cuerpo. Por otro lado a través de una alimentación baja en oxalatos se puede contribuir a un mejor funcionamiento renal.
3. Psicología
El apoyo psicológico es crucial para abordar el impacto emocional y mental de la enfermedad. Ayuda a gestionar la ansiedad, el estrés y la depresión que pueden surgir debido a los síntomas crónicos. Además, la psicología promueve el bienestar psicoemocional mediante terapias que fortalecen la resiliencia, mejoran el estado de ánimo y apoyan tanto al paciente como a su familia en el manejo de los desafíos diarios. Esto contribuye a una mejor calidad de vida y una mayor adherencia al tratamiento integral.
4. Neuroregeneración
Una vez que se han equilibrado los sistemas del cuerpo, el enfoque se dirige a promover la neuroplasticidad. Aprovechando la capacidad del cerebro para adaptarse y regenerarse, se implementan programas específicos para mejorar funciones cognitivas y motoras que antes resultaban difíciles de lograr. La neuroregeneración abre nuevas posibilidades para mejorar la calidad de vida a largo plazo.
Conclusión
La esclerosis tuberosa es una enfermedad compleja que requiere un enfoque terapéutico integral para abordar todas sus dimensiones. A través del Método Katia Dolle®, que combina la PNIE, la inmunonutrición, la psicología y la neuroregeneración, no solo se trata la enfermedad en su aspecto físico, sino también en el emocional y mental. Esto permite mejorar la calidad de vida de los pacientes, reduciendo los síntomas, optimizando el funcionamiento de los sistemas corporales y ofreciendo un soporte emocional y psicológico que es fundamental en el manejo diario de la enfermedad. Este enfoque integral ofrece esperanza y una mejor calidad de vida a quienes viven con esclerosis tuberosa.
Fundación Katia Dolle
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