El Síndrome de Down se puede mejorar
En la Fundación Katia Dolle realizamos un abordaje multidisciplinar con estimulación del neurodesarrollo, nutrición y suplementación natural con el Método Katia Dolle®y hemos observado mejorías y avances en el Síndrome de Down. Antes de explicar la conclusión de este abordaje, veamos qué es el Síndrome de Down.
Resumen
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es la alteración genética más común asociada a la discapacidad intelectual y una serie de características físicas y problemas de salud. A pesar de las limitaciones cognitivas y las condiciones médicas asociadas, una atención adecuada y un entorno de apoyo permiten a las personas con síndrome de Down alcanzar una mejor calidad de vida y niveles variables de autonomía.
Introducción
El síndrome de Down (SD) es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21. Esta trisomía afecta al desarrollo físico y cognitivo de los individuos. Se estima que la prevalencia mundial es de aproximadamente 1 en cada 700 nacimientos vivos. Las personas con SD presentan una amplia gama de características clínicas, que incluyen retraso en el desarrollo intelectual, rasgos faciales distintivos y una mayor predisposición a desarrollar ciertas condiciones médicas, como defectos cardíacos congénitos, problemas endocrinos y trastornos gastrointestinales.
Etiología y Patogenia
El síndrome de Down es causado por una trisomía del cromosoma 21, que puede presentarse en tres formas:
- Trisomía 21 completa (95% de los casos): Hay una copia extra completa del cromosoma 21 en cada célula del cuerpo.
- Translocación (4%): Parte del cromosoma 21 está unida a otro cromosoma.
- Mosaicismo (1%): Solo algunas células tienen la trisomía 21, lo que puede dar lugar a una manifestación menos grave de los síntomas.
El exceso de material genético interfiere con el desarrollo normal, afectando especialmente el cerebro, el corazón y el sistema inmunológico. Esto provoca un retraso en el desarrollo cognitivo y motor, junto con una predisposición a varias complicaciones médicas.
Características Clínicas
Las personas con síndrome de Down presentan características físicas comunes y un fenotipo clínico variable. Entre las características más notables se incluyen:
- Rasgos faciales: Cara aplanada, ojos almendrados con pliegues epicánticos, lengua grande y boca pequeña.
- Retraso en el desarrollo: Retrasos en alcanzar hitos motores y cognitivos.
- Hipotonía muscular: Tono muscular bajo en la infancia, lo que puede retrasar el desarrollo motor.
- Problemas cardíacos congénitos: Aproximadamente el 50% de los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, siendo los más comunes los defectos del septo auriculoventricular.
- Problemas gastrointestinales: Mayor riesgo de atresia duodenal, enfermedad celíaca y otros trastornos digestivos.
- Problemas endocrinos: Hipotiroidismo congénito o adquirido, además de una mayor propensión a la diabetes tipo 1.
- Riesgo de leucemia: Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia en la infancia.
- Envejecimiento prematuro: A menudo experimentan signos de envejecimiento temprano, como pérdida de memoria y riesgo de Alzheimer a edades más tempranas.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Down puede realizarse tanto prenatal como posnatalmente.
Diagnóstico prenatal:
- Pruebas de cribado: Incluyen el análisis de sangre materna (marcadores como la gonadotropina coriónica humana y la alfa-fetoproteína) y la ecografía para detectar marcadores físicos, como el pliegue nucal aumentado.
- Pruebas diagnósticas: Si el cribado indica un mayor riesgo, se realizan pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas para confirmar la trisomía 21 a través de un cariotipo.
Diagnóstico posnatal:
- El diagnóstico suele confirmarse mediante un examen físico del recién nacido, donde los rasgos faciales y las características físicas del síndrome de Down son evidentes. Un cariotipo confirmará la presencia de la trisomía 21.
Manejo Clínico
El manejo del síndrome de Down requiere un enfoque multidisciplinario, que incluya intervenciones médicas, terapias y apoyo educativo desde una edad temprana.
- Manejo de la salud general:
- Seguimiento cardíaco: El diagnóstico temprano de los defectos cardíacos congénitos y su corrección son fundamentales para mejorar la esperanza de vida.
- Atención endocrinológica: El control regular de la función tiroidea es esencial, ya que el hipotiroidismo es común.
- Intervenciones quirúrgicas: Para corregir anomalías gastrointestinales o cardíacas.
- Cuidado inmunológico: Debido a una mayor susceptibilidad a infecciones respiratorias, se recomienda un seguimiento pediátrico regular..
- Intervención temprana:
- Terapias ocupacionales y físicas: Abordar la hipotonía muscular y mejorar las habilidades motoras gruesas y finas.
- Logopedia: Para mejorar las habilidades del habla y la comunicación.
- Apoyo cognitivo: Programas de intervención temprana y educación especial para maximizar el potencial cognitivo y social de los niños con SD.
- Atención psicológica y conductual:
- Las personas con síndrome de Down pueden presentar trastornos conductuales y emocionales, como trastornos del espectro autista o problemas de conducta. La terapia conductual y el apoyo psicológico son esenciales para abordar estos desafíos.
Pronóstico y Calidad de Vida
Con los avances en la atención médica y el manejo de las comorbilidades, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado significativamente, alcanzando un promedio de 60 años o más en los países desarrollados. La intervención temprana y el apoyo familiar, junto con un entorno educativo y social inclusivo, son fundamentales para mejorar la calidad de vida y el desarrollo de las personas con SD.
Conclusión
El síndrome de Down es una condición genética con una gran variabilidad clínica. Aunque presenta numerosos desafíos médicos y de desarrollo, desde la Fundación Katia Dolle ayudamos desde un enfoque multidisciplinario enseñando a los padres a estimular correctamente para favorecer el neurodesarrollo, enseñamos a los padres también a educar pedagógicamente para reducir las malas conductas y favorecer las conductas adecuadas, con un plan nutricional mejoramos el metabolismo y el sistema inmune evitando complicaciones, y con un plan de salud natural individualizado favorecemos el desarrollo cerebral y cognitivo, ayudamos a las personas con Síndrome de Down a ganar habilidades cognitivas y mejorar así no solo su salud, sino también su calidad de vida.
Fundación Katia Dolle
www.katiadolle.com
Referencias
- Roizen, N. J., & Patterson, D. (2003). Down’s syndrome. The Lancet, 361(9365), 1281-1289.
- Bull, M. J. (2020). Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics, 145(2), e20193759.
- Parker, S. E., et al. (2010). Updated national birth prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 88(12), 1008-1016.
